Empreses del Grup Pere Mata
Institut
Pere Mata

Elisabet Vilella ponent a les I Jornades Andaluses sobre la Síndrome 22q11.2

 
Granada va ser l’escenari, el passat 27 d’abril, de les I Jornades Andaluses sobre la Síndrome 22q11.2: de la recerca a la societat. Una trobada que va reunir a professionals de diferents àmbits amb l'objectiu de connectar la investigació clínica, bàsica i l'abordatge psicoeductaiu amb la realitat dels pacients i famílies, promovent un enfoc multidisciplinar i integrador.
 
L’esdeveniment es va celebrar al saló d’actes de GENyO (Centro Pfizer–Universidad de Granada–Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica), situat al Parc Tecnològic de Ciències de la Salut, en horari de 10.00 a 20.30 hores.
 
La jornada va reunir professionals de diversos àmbits per abordar la síndrome 22q11.2 des d’una perspectiva integral. En aquest sentit, es van connectar la recerca bàsica i translacional, la pràctica clínica i l’enfocament psicoeducatiu, fomentant un diàleg directe amb la realitat social de les persones afectades.
 
El programa va incloure sessions centrades en l’abordatge clínic i psicoeducatiu, amb la participació de professionals i associacions; espais dedicats a la recerca bàsica i translacional amb experts de referència nacional i internacional; així com ponències sobre investigació clínica desenvolupada en hospitals de Granada. A més, es van dur a terme taules rodones per afavorir l’intercanvi entre professionals, pacients i societat.
 
Entre els ponents hi va haver Elisabet Vilella (cap de recerca de l'HU Institut Pere Mata), responsable del Grup de recerca en Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP) de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i de l’IRB Catalunya Sud, que va presentar resultats preliminars del projecte CESPED que se centra en detectar anomalies genètiques incloent la delecció del cromosoma 22 que dona lloc a la síndrome 22q11.2.
 
La jornada va reunir nombrosos participants, entre professionals, persones afectades i famílies, i va contribuir a millorar el coneixement, la sensibilització i l’atenció al voltant de la síndrome 22q11.2.
 
Més informació al voltant de la síndrome 22q11.2. En termes genètics, implica la pèrdua d'un petit fragment del nostre ADN en una regió del cromosoma 22, anomenat 22q11.2.  En aquesta regió hi ha gens que s'alteren en aquesta síndrome i es manifesta de forma molt variable (defectes en el cor, paladar, trets facials característics, dificultats en l'aprenentatge, problemes en els iststema inmunològic, retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual...)
 
 

Galeria d'imatges FPM

@GrupPereMata a Twitter

Agenda
VEURE MÉS ACTES